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Patient
Enfant de 10 ans sexe masculin
Motif de consultation
Début des symptômes qui remonte à 3 jours avec :
Fatigue
Pâleur
Fièvre
Histoire de la maladie
Patient présentant une asthénie fébrile depuis 3 jours
Antécédents
Antécédents familiaux : néant
Antécédents personnels : néant
Antécédents médicaux : rien à signaler, calendrier vaccinal à jour
Examen clinique
J3 du début des symptômes
Angine sans complications locorégionales (phlegmon ou adenophlegmon…)
Température : 39°
Adénopathies de petites tailles
Discrète splénomégalie débordant d’un travers de doigt le rebord costal
Mise en route d’une antibiothérapie classique
J30
Aggravation de la symptomatologie :
Altération de l’état général
Fièvre persistante
Apparition de quelques ecchymoses sur les membres et le tronc sans notion de traumatisme
Sacrocoxalgies bilatérales gênantes
Nette splénomégalie
Pas d’hépatomégalie
Examens paracliniques
Numération Formule Sanguine (NFS) :
Anémie normocytaire normochrome arégénérative
Leuco-neutropénie
Thrombopénie
Bilan biologique :
Sans particularité
Devant ce tableau clinique, les diagnostics suivants ont été évoqués :
Mononucléose infectieuse
Métastase médullaire d’un neuroblastome
Leucémie aiguë myéloblastique
Leucémie aiguë lymphoblastique
Veuillez trouver les résultats des examens complémentaires prescrits :
Sérologie EBV : négative
Myélogramme : envahissement massif par des blastes (> 20 %) de petite taille à cytoplasme réduit peroxydases négatifs
Échographie abdominale : pas de masse solide
Bilan radiologique standard : images ostéolytiques multiples au niveau des branches ischiopubiennes prédominant à gauche
Immunophénotypage : présence des marqueurs lymphoïdes de type B
Quel est votre diagnostic ?
VALIDER
Leucémie aigüe
lymphoblastique (LAM)

Quels arguments étayent votre diagnostic ?

Oui, étaye le diagnosticNon, n'étaye pas le diagnostic
Sacrocoxalgies en faveur d’une infiltration médullaire
Syndrome tumoral (polyadénopathies + splénomégalie)
Syndrome hémorragique (ecchymoses)
Altération de l'état général
Syndrome infectieux (fièvre)
Pancytopénie : anémie, neutropénie, thrombopénie
Pourcentage de blaste médullaire >20%
Patient de sexe masculin
Immunophénotypage : présence des marqueurs lymphoïdes de type B
VALIDER
Conclusion
Les bonnes réponses sont :
Oui, étaye le diagnosticNon, n' étaye pas le diagnostic
Sacrocoxalgies en faveur d’une infiltration médullaire
Syndrome tumoral (polyadénopathies + splénomégalie)
Syndrome hémorragique (ecchymoses)
Altération de l'état général
Syndrome infectieux (fièvre)
Pancytopénie : anémie, neutropénie, thrombopénie
Pourcentage de blaste médullaire >20%
Patient de sexe masculin
Immunophénotypage : présence des marqueurs lymphoïdes de type B
L'avis de l'expert
Épidémiologie
Les leucémies aiguës lymphoblastiques (LAL) sont des hémopathies malignes caractérisées par la prolifération malignes de cellules lymphoïdes bloquées à un stade précoce de différenciation. Les leucémies représentent 30 % des cancers de l’enfant et 75 % des cas de leucémies de l’enfant. 5000 enfants par an en Europe en sont atteints. Les LAL sont des maladies rares puisque l’on compte moins de 300 nouveaux cas chaque année en France.
Symptômes
Altération de l’état général.
Signes d’insuffisance médullaire (syndrome anémique, infections trainantes, hémorragies)
+/- syndrome tumoral (adénopathies + splénomégalie).
Démarche diagnostique
La numération formule sanguine permet de mettre en évidence la pancytopénie et les blastes circulants (leur absence n’exclut pas le diagnostic de leucémie aiguë).
À ce stade, un contact téléphonique avec un onco-hématologue doit être pris immédiatement afin d’organiser l'hospitalisation du patient en milieu spécialisé, plutôt que de chercher à préciser le diagnostic.
Le myélogramme permet de confirmer le diagnostic en retrouvant une infiltration médullaire (blastes) > 20 %.
Le diagnostic de leucémie aiguë (LA) nécessite l’évaluation morphologique de frottis sanguins et médullaires, associée à des analyses qui vont permettre de classer la leucémie, d’en préciser le pronostic et d’orienter le traitement.
Retrouvez les centres experts sur www.orpha.net.
Autres analyses effectuées dans le diagnostic de la Leucémie aiguë
Analyses Classement de la leucémie Pronostic
Cytochimie X
Immunophénotypage X
Cytogénétique X X
Biologie moléculaire X X
Références
  • Guide ALD n° 30 « Leucémies aiguës de l’adulte ». HAS Novembre 2011.
  • La leucémie aiguë lymphoblastique, fiche d’information rédigée par les médecins de la Société Française d’Hématologie.
Ce cas clinique a été créé et réalisé par le Pr. Philippe Thions, CH de Roubais et Dr. Petit Jean, CHU de Nantes.
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