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Patient
Femme d’origine italienne âgée de 22 ans
Motif de consultation
Asthénies
Histoire de la maladie
Patiente qui présente depuis quelques semaines une pâleur avec une asthénie persistante
Antécédents
Antécédents familiaux : néant
Antécédents personnels : néant
Antécédents médicaux : rien à signaler, calendrier vaccinal à jour
Examen clinique
Apyrétique
Pâleur cutanéomuqueuse modérée
Pas d’ictère
Pointe de splénomégalie : 1 travers de doigt
Pas d’adénopathie
Pas d’hépatomégalie
Examens paraclinique
Numération Formule Sanguine (NFS) :
Globules rouges : 6 740 000/mm3
Hb : 39 %
VGM : 64 µ3 (80-100)
CCMH : 20,5 g/dL (32-36)
TCMH : 18,3 pg (27-32)
GB : 8 900/mm3 (4-10 000) : PNN 72 % (60-70), Lymphocytes 26 % (20-40)
Plaquettes : 356 000/mm3 (150-400)
Bilirubine totale :
28 µmol/L (5-17) dont 22 µmol/L de bilirubine libre (3-12)
Devant ce tableau clinique, les diagnostics suivants ont été évoqués :
Anémie ferriprive
Anémie inflammatoire
Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
β Thalassémie hétérozygote
Veuillez trouver les résultats des examens complémentaires prescrits :
Électrophorèse de l’hémoglobine : Hb A2 à 5,2 %
Vitesse de Sédimentation : 5 mm la 1ère heure
C-Réactive Protéine : 3 mg/L
Fer : 65 µg/100 mL (normal 50-150)
Ferritine : taux normal
Capacité de fixation de la transferrine : taux normal
Frottis Sanguin : anisocytose, poïkilocytose, microcytose
Haptoglobine : normale
Quel est votre diagnostic ?
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β Thalassémie hétérozygote

Quels arguments étayent votre diagnostic ?

Oui, étaye le diagnosticNon, n'étaye pas le diagnostic
Origine : pourtour méditerranéen
Pâleur + splénomégalie
Anémie microcytaire hypochrome
Hyperbilirubinémie libre
Pseudopolyglobulie
Âge de la patiente
Bilan biologique inflammatoire normal
VALIDER
Conclusion
Les bonnes réponses sont :
Oui, étaye le diagnosticNon, n'étaye pas le diagnostic
Origine : pourtour méditerranéen
Pâleur + splénomégalie
Anémie microcytaire hypochrome
Hyperbilirubinémie libre
Pseudopolyglobulie
Âge de la patiente
Bilan biologique inflammatoire normal
L'avis de l'expert
Épidémiologie
Les thalassémies, de transmission généralement autosomique récessive, constituent un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une diminution de la production de l’hémoglobine normale. Elles figurent parmi les maladies génétiques les plus répandues dans le monde, principalement en Asie du Sud-Est, Afrique et pourtour méditerranéen. On distingue selon la nature de la chaîne déficitaire de l’hémoglobine A les alpha ou les bêta-thalassémies.
Environ 10 000 patients atteints de forme sévère de bêta-thalassémie vivent actuellement en Europe et en Amérique du Nord. C’est une maladie rare.
Symptômes
Anémie sévère avec hépatosplénomégalie et parfois ictère dès la naissance dans les formes cliniques majeures. Asymptomatique le plus souvent dans les formes mineures ou « trait thalassémique ».
Démarche diagnostique
Numération Formule sanguine : anémie microcytaire hypochrome
Vitesse de Sédimentation normale
Bilan martial normal
Frottis sanguin : microcytose, hypochromie, anisocytose, poïkilocytose
Électrophorèse de l’hémoglobine : HbA absente ou en faible quantité dans les formes majeures
HbA2 augmentée > 3,5 % dans la forme hétérozygote
Retrouvez les centres experts sur www.orpha.net.
Références
  • Protocole National de Diagnostic et de Soins des syndromes thalassémiques majeurs et intermédiaires. HAS Juin 2008.
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