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Patient
Adulte de 36 ans de sexe féminin
Motif de consultation
Epistaxis
Histoire de la maladie
Récidive d’épistaxis non résolutif après tamponnement antérieur
Antécédents
Antécédents familiaux : néant
Antécédents personnels :
- Enfance : douleurs de croissance et des ecchymoses sur les membres inférieurs
- Adolescence : dispensée de sport (fatigabilité++)
- En 1997 : douleurs abdominales, échographie abdominale révélant une splénomégalie de stade 1
- En 2010 : épistaxis + tamponnement antérieur
Examen clinique
Apyrétique
Asthénique
Pâleur
Pas de troubles de la vigilance
Pas de marbrures
Pas de dyspnée d’effort
Pas d’adénopathie
Splénomégalie débordant de 3 travers de doigt sous le rebord costal
Examens paracliniques
Hémogramme :
Globules Blancs : 4 220/mm3 (4-10 000)
Hémoglobine : 9 g/dL (12-16)
Volume Globulaire Moyen : 81 µ3 (80-100)
Plaquettes : 55 000/mm3 (150-400)
Polynucléaires Neutrophiles : 2 760/mm3 (1600-7000)
Lymphocytes : 1 200/mm3 (1500-4000)
Monocytes : 85/mm3 (200-700)
Éosinophiles : 43/mm3 (<400)
Basophiles : 46/mm3 (<100)
Examen cytomorphologique du frottis sanguin :
Micromégacaryocytes circulants
Myélémie < 2 %
Dacryocytes
Erythroblastes 1 %
Biochimie :
Ionogramme sanguin : normal
Fonction rénale : normale
Bilan hépatique : normal
Lactate deshydrogénase : normale
Haptoglobine : normale
Bilan phospho-calcique : normal
Hyperferritinémie (1500 µg/L), sans hypersidérémie ni élévation du coefficient de saturation de la transferrine
Vitamine B12 & folates : normaux
C-Réactive Protéine : normale
Devant ce tableau clinique, les diagnostics suivants ont été évoqués :
Hémochromatose
Leucémie aiguë
Maladie de Gaucher
Myélofibrose
Veuillez trouver les résultats des examens complémentaires prescrits :
Réticulocytes : 73 000/mm3 (25 000-75 000/mm3)
Myélogramme : moelle riche polymorphe avec de nombreuses cellules de surcharge, absence d’excès de blastes
Cd34+ circulants : 330/mm3
Électrophorèse des protéines : hypergammaglobulinémie polyclonale
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Maladie de gaucher

Quels arguments étayent votre diagnostic ?

Oui, étaye le diagnosticNon, n'étaye pas le diagnostic
Splénomégalie
Thrombopénie
Anémie
Asthénie
Myélogramme : moelle riche polymorphe avec de nombreuses cellules de surcharge
Âge de la patiente
Bilan hépatique normal
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Conclusion
Les bonnes réponses sont :
Oui, étaye le diagnosticNon, n'étaye pas le diagnostic
Splénomégalie
Thrombopénie
Anémie
Asthénie
Myélogramme : moelle riche polymorphe avec de nombreuses cellules de surcharge
Âge de la patiente
Bilan hépatique normal
L'avis de l'expert
Épidémiologie
La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare sous-diagnostiquée.
L’errance diagnostique peut durer 10 ans quand la maladie de Gaucher n’est pas évoquée dès les premiers symptômes (splénomégalie +/- thrombopénie). Non traitée, elle peut conduire à une mort prématurée.
La prévalence moyenne de la maladie de Gaucher est de l’ordre de 1/60 000 dans la population générale. Elle peut atteindre 1/1 000 dans la population juive ashkénaze. C’est la plus fréquente des maladies lysosomales.
Symptômes
Les premiers signes et symptômes de la maladie de Gaucher de type 1 sont surtout hématologiques (splénomégalie, anémie, thrombopénie et saignements) mais des manifestations osseuses sont souvent associées.
La splénomégalie et/ou la thrombopénie sont les deux symptômes les plus fréquemment observés.
Démarche diagnostique
Pensez à la maladie de Gaucher devant une splénomégalie +/- thrombopénie après avoir éliminé les étiologies évidentes.
Rapprochez-vous d’un centre expert sur www.orpha.net.
Le diagnostic de certitude repose sur la mise en évidence, par un laboratoire spécialisé, d’une activité déficitaire de la glucocérébrosidase dans le sang du patient. Après confirmation du diagnostic, l’analyse du gène GBA est réalisée afin de caractériser le génotype.
Il existe une association pour les patients atteints de maladie lysosomale :
Références
  • Mistry PK, Cappellini MD, Lukina E, et al. A reappraisal of Gaucher disease-diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol. 2011;86(1):110-115.
  • Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol. 2007;82(8):697-701.
  • Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Gaucher. HAS Décembre 2015.
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