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Patient
Patient de 11 ans se présente aux urgences pédiatriques
Motif de consultation
Douleurs très intenses des extrémités
Histoire de la maladie
Crises douloureuses des extrémités (pieds et mains) depuis plusieurs heures à type de brûlures bilatérales non systématisées
Antécédents
Antécédents personnels : un diagnostic de douleurs de croissance a été porté par son médecin depuis l’âge de 6 ans
Antécédents familiaux : l’histoire familiale révèle que l’oncle a présenté le même type de symptomatologie depuis l’enfance et la mère a parfois ce type de douleurs, moins intenses
En approfondissant l’interrogatoire de l’enfant et son entourage : depuis l’âge de 6 ans, les douleurs sont récurrentes, déclenchées par le contact avec le froid, la marche, à type de brûlures bilatérales, non systématisées, localisées au niveau des pieds et des mains. Elles empêchent toute activité, sont intenses et vont en s’aggravant. Il n’y a pas de problème cutané ou de trouble vasculaire associé. Elles ont un retentissement scolaire.
Examen clinique
Apyrétique
Tension Artérielle : 120/80 mmHg
EVA à 10/10
Retard et fléchissement de développement staturo-pondéral (-2 DS)
L’enfant présente des douleurs des extrémités (pieds et mains) à type de brûlures non systématisées. Elles ne sont pas calmées par les antalgiques de palier 3. Il se plaint régulièrement de douleurs abdominales et de vomissements post-prandiaux.
Le reste de l’examen est normal mis à part une lésion au niveau de la région ombilicale étiquetée angiome.
Examens paracliniques
Radiographies mains et pieds : normales
Numération Formule Sanguine : sans anomalie
Bilan inflammatoire : CRP à 2 mg/L
Ionogramme sanguin : normal
Devant ce tableau clinique, les diagnostics suivants ont été
évoqués :
Douleurs de croissance
Maladie de Fabry
Erythermalgie primaire
Syndrome d’hypermobilité articulaire
Fibromyalgie
Veuillez trouver les résultats des examens complémentaires prescrits :
Bilan ophtalmologique : cornée verticillée
Bilan Fonction rénale normale
- Absence de microalbuminurie
- DFG normal
Bilan cardiaque : fonction cardiaque normale
Bilan neurologique : IRM normale
Audiogramme : normal
Mesure d’activité de l’α-galactosidase A : activité effondrée (0,5 avec valeur normale = 20)
Génotypage : mutation du gène GLA p.R227Q / c.680G>A
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Maladie de Fabry

Quels arguments étayent votre diagnostic ?

Oui, étaye le diagnosticNon, n'étaye pas le diagnostic
Douleurs atypiques neuropathiques palmo-plantaires
Bilan inflammatoire : CRP à 2 mg/L
Retentissement sur l’état général et l’activité physique
Retentissement social
Lésions cutanées
Troubles digestifs
Antécédents familiaux
VALIDER
Conclusion
Les bonnes réponses sont :
Oui, étaye le diagnosticNon, n'étaye pas le diagnostic
Douleurs atypiques neuropathiques palmo-plantaires
Bilan inflammatoire : CRP à 2 mg/L
Retentissement sur l’état général et l’activité physique
Retentissement social
Lésions cutanées
Troubles digestifs
Antécédents familiaux
L'avis de l'expert
Les signes révélateurs chez l’enfant et l’adolescent qui évoquent une Maladie de Fabry :
Acroparesthésies et douleurs intermittentes
Hypo/anhidrose
Asthénie et fièvre
Atteinte rénale souvent infraclinique à ce stade
Opacités cornéennes (cornée verticillée) sans atteinte de l’acuité visuelle
Syndrome digestif
Angiokératomes
Répercussions psychosociales
[Ces signes évocateurs ne représentent pas forcément l’intégralité du tableau clinique des patients atteints d’une Maladie de Fabry]
La maladie de Fabry est une maladie en lien avec un trouble du métabolisme des glycosphingolipides due à une activité déficiente (ou absente) de l'alpha-galactosidase A lysosomale (mutations dans le gène GLA (Xq21.3-q22)). L'activité enzymatique déficiente entraîne l'accumulation de globotriaosylcéramide (Gb3) dans les lysosomes, déclenchant ainsi une cascade d'événements cellulaires.
Le tableau clinique recouvre tout un spectre de sévérité allant des formes légères (chez les femmes hétérozygotes), aux formes graves (chez les hommes hémizygotes) présentant toutes les manifestations caractéristiques : neurologiques (douleurs), dermatologiques (angiokératomes), digestifs, rénales (protéinurie et insuffisance rénale), cardiovasculaire (cardiomyopathie et arythmie), cochléo-vestibulaires et cérébro-vasculaires (accidents vasculaires cérébraux) de la maladie.
La présentation clinique chez le jeune garçon est dominée par les acroparesthésies, symptômes fréquents et caractéristiques au début de la maladie (paresthésies et sensations de brûlure avec des crises atroces). Elles ne doivent pas être faussement confondues avec d’autres pathologies, notamment les douleurs de croissance chez l’enfant. La douleur peut disparaître à l'âge adulte. Une anhidrose ou une hypohidrose peut être présente, conduisant à une intolérance à la chaleur et à l'effort physique. Le diagnostic implique la démonstration d'un déficit enzymatique accentué chez les hommes hémizygotes. L'analyse enzymatique peut aider à détecter les hétérozygotes (souvent peu concluant dû à l'inactivation X-chromosomique aléatoire), ce qui rend les tests génétiques obligatoires pour les femmes.
Des traitements spécifiques de la maladie sont disponibles.
Il existe une association pour les patients atteints de maladie lysosomale :

https://www.vml-asso.org/
Cas clinique proposé et rédigé par le Dr. Pascal Pillet Service de Pédiatrie Médicale, Pédiatrie générale, Rhumatologie et Médecine Interne pédiatrique, CHU de Bordeaux – Groupe Hospitalier Pellegrin, 33076 Bordeaux, France
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