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Patient
Jeune femme de 32 ans vivant en concubinage, animatrice périscolaire
Motif de consultation
Hématomes spontanés répétés
Histoire de la maladie
Brutalement, en novembre 2017, la patiente présente un hématome spontané du dos de la main gauche. Quinze jours auparavant elle se souvient avoir eu un hématome spontané du coude gauche, de résolution spontanée, dont elle n’a pas trop tenu compte.
Lors de l’hématome de la main, un peu plus volumineux et gênant, une échographie a été réalisée et a montré un aspect d’hématome du muscle court abducteur de 28 mm de plus grand axe. Il n’y avait pas de contexte infectieux et aucun symptôme de maladie générale associé.
Antécédents
Antécédents familiaux : plusieurs phlébites et embolie pulmonaire de la grand-mère maternelle
Antécédents personnels : accouchement sans problème particulier 14 mois auparavant
Antécédents médicaux : thyroïdite de Hashimoto substituée par L-thyroxine (137,5 µg/j)
Examen clinique
Séquelle d’hématome de la main gauche
Petit hématome spontané de la cuisse
Pas de purpura cutané
Pas d’hémorragie muqueuse
Pas d’autre hématome
Pas d’hépato-splénomégalie
Pas d’adénopathies périphériques
Aucune arthrite ni déformation articulaire
Pas d’anomalie cardiaque ni pulmonaire
Pas de souffle ni de signe de thrombose
Morphotype normal
Surcharge pondérale modérée
Tension Artérielle : 120/80 mmHg
Examens paraclinique
Plaquettes normales à 315 000/mm3
Hémoglobine normale à 13,7 g/dL
Globules Blancs (GB) à 6 500/mm3 avec 80 % de polynucléaires neutrophiles (PNN)
Pas d’éosinophilie
Créatinine normale à 9 mg/L et ionogramme sanguin normal
Pas de syndrome inflammatoire
LDH normales
Bilan hépatique normal
Electrophorèse normale (pas de pic ni d’hyper-gammaglobulinémie)
TCA à 83 pour un témoin à 33 (ratio du TCA : 2,5)
TP normal à 95 %
Radiographie du thorax normale
Echographie abdominale normale
Pas de protéinurie
Electrocardiogramme normal
Devant ce tableau clinique, les diagnostics suivants ont été
évoqués :
Chutes ou violences provoquées
Anticoagulant circulant
Déficit en facteur de coagulation
Hémophilie acquise
Hémophilie d’origine génétique
Veuillez trouver les résultats des examens complémentaires prescrits :
Anticoagulant circulant négatif (score de 12 au test de Rosner)
Facteur de Willebrand normal
Facteur VIII effondré (< 1 %), facteurs 9 et 11 normaux
Anticorps anti-facteur VIII positif
ACAN et anti-ENA négatifs
Scanner thoraco-abdomino-pelvien normal
Quel est votre diagnostic ?
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Hémophilie A acquise
auto-immune

Quels arguments étayent votre diagnostic ?

Oui, étaye le diagnosticNon, n'étaye pas le diagnostic
Hématomes spontanés
Plaquettes normales
Allongement isolé et significatif du TCA
Effondrement du facteur VIII
Présence d’anticorps anti-facteur VIII
Accouchement 14 mois auparavant
Créatinine normale à 9 mg/L
Globules Blancs (GB) à 6500/mm3 avec 80 % de polynucléaires neutrophiles (PNN)
Thyroïdite auto-immune
Tension artérielle normale
VALIDER
Conclusion
Les bonnes réponses sont :
Oui, étaye le diagnosticNon, n'étaye pas le diagnostic
Hématomes spontanés
Plaquettes normales
Allongement isolé et significatif du TCA
Effondrement du facteur VIII
Présence d’anticorps anti-facteur VIII
Accouchement 14 mois auparavant
Créatinine normale à 9 mg/L
Globules Blancs (GB) à 6500/mm3 avec 80 % de polynucléaires neutrophiles (PNN)
Thyroïdite auto-immune
Tension artérielle normale
L'avis de l'expert
L’effondrement du facteur VIII fait bien porter le diagnostic d’hémophilie A. Mais celle-ci survenant chez une femme écarte à priori le diagnostic d’hémophilie génétique (car transmission liée au chromosome X) et fait évoquer l’hémophilie acquise. La présence de l’anticorps anti-facteur VIII fait effectivement poser le diagnostic d’hémophilie acquise auto-immune (HAA).
L’HAA se voit en général après le post-partum (dans les 6 mois) et régresse spontanément en général ou bien elle se rencontre dans un contexte auto-immun. La patiente a accouché il y a 14 mois, c’est donc un peu tardif pour retenir le diagnostic d’HAA du post-partum. Elle peut se voir dans un contexte auto-immun mais notre patiente n’a aucun signe de collagénose et son bilan auto-immun est négatif. Il n’y a que la thyroïdite auto-immune de Hashimoto en faveur de cette hypothèse.
Enfin l’HAA se voit parfois dans des pathologies lymphomateuses mais la patiente est en bon état général, n’a aucun signe B (sueur, prurit, amaigrissement) et a des LDH et un scanner thoraco-abdomino-pelvien normal.
Aucun traitement n’est mis en place chez elle puisqu’on espère que ce soit malgré tout une HAA du post-partum tardif qui régressera spontanément. En cas d’aggravation ou de persistance se discutera bien sûr une corticothérapie et/ou immuno-suppresseurs en traitement de fond et en cas d’urgence hémorragique un traitement substitutif en facteur de la coagulation.
Cas clinique proposé et rédigé par le Dr. Francis Gaches Chef de service - Service de médecine interne, Centre de Compétence des Maladies Lysosomales, Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Joseph Ducuing, 31027 Toulouse, France
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