L’examen d’un patient, lors d’une première consultation quel qu’en soit le motif, s’effectue complètement, en sous-vêtement, de manière à appréhender l’aspect physique global.
Dans ce dossier, deux signes sont tout à fait inhabituels et toujours pathologiques chez l'enfant / l'adolescent :

Ainsi des flessum articulaires multiples sont évocateurs d’une maladie générale. L’absence de signes inflammatoires cliniques et biologiques rend peu probable une étiologie rhumatismale, même si des formes sèches existent.
Leur association à un syndrome du canal carpien avant 20 ou 30 ans est pratiquement pathognomonique d’une maladie métabolique de surcharge. En effet, le métabolite en cause infiltre tous les tissus, et explique ces signes, ainsi que l’hépatosplénomégalie.

La normalité des examens radiographique n’est pas un argument contre la maladie de surcharge, lorsqu’elle est de forme modérée.
L’existence des encoches sus-acétabulaires témoigne d’un épaississement tendineux (correspondant à l’infiltration tissulaire), créant une empreinte sur l’os. Ce signe est très évocateur d’une maladie métabolique de surcharge. Dans le cas clinique présent, il s’agit d’une mucopolysaccharidose de type I (MPS I), de forme atténuée (phénotype Scheie). En cas de suspicion, Il est nécessaire d’adresser rapidement à un centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme ou du lysosome pour obtenir la confirmation biologique du diagnostic. Une prise en charge précoce de ces maladies optimise le devenir clinique de ces patients.