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Patient
Enfant de 3 ans, venant de débuter son cursus scolaire en maternelle
Motif de consultation
Demande de consultation suite à la constatation par la maitresse, d’une difficulté à l’utilisation des mains dans les activités scolaires.
Histoire de la maladie
Il s’agit du premier enfant de la famille. La maman avait remarqué, mais sans y prêter plus attention, un défaut très modéré d’extension des deux coudes, gênant un peu l’habillage. Le développement de l’enfant lui semblant normal, elle n’a pas cru utile de consulter. La rentrée scolaire a eu lieu il y a deux mois, et la maitresse a demandé à voir la maman, car elle trouve que l’enfant se sert mal de ses mains, et qu’il est limité dans ses mouvements, aussi bien au niveau des doigts que des coudes. Elle signale par ailleurs une démarche « bizarre ».
Antécédents
Antécédents familiaux : Les parents sont apparentés au 2ème degré.
Antécédents personnels : Aucun
SUIVANT
Examen clinique
Garçon de 3 ans, ayant un bon contact cognitif, en rapport avec son âge.
La démarche est un peu raide.
La démarche est un peu raide.
Taille = 94 cm en position debout ; poids = 17 kg (0 DS pour le poids et la taille)
Aucune anomalie cardio-pulmonaire à l’auscultation
Apyrétique
Rachis : normal en position debout et lors de l’anteflexion du tronc
Membres inférieurs :
Limitation de flexion des deux hanches sur le tronc (90°)
Limitation de flexion des deux genoux (90°), l’extension étant complète
Aspect normal des pieds et des chevilles
Membres supérieurs :
Les deux mains sont le siège d’un flessum des doigts (la main ne repose pas à plat sur la table (Figure 1)
Aspect élargi du pouce (Figure 2)
Aucun phénomène douloureux
Occlusion des doigts incomplète, laissant persister une distance pulpe-paume de 1 cm
Les coudes présentent un flessum de 20°, et ont un déficit de flexion (la main ne peut pas toucher l’épaule
Limitation de la pronation et de la supination d’environ 30° dans chaque secteur à partir de la position neutre
Difficulté à l’élévation des épaules
Pas d’anomalie cutanée visible
Examen neurologique normal (testing moteur et sensitif)
Figure 1
Figure 2
Examens paracliniques (ou autre)
Devant ce tableau, vous décidez de prescrire les examens suivants :
Radiographie de la main de face (Figure 3)
Radiographie d’un coude de face et de profil (Figure 4)
Radiographie du bassin de face (Figure 5)
Radiographie de jambe de face (Figure 6)
Bilan biologique : NFS, bilan hépatique et rénal
Figure 3
Figure 4
Figure 5
Figure 6
SUIVANT
Devant ce tableau clinique,
les diagnostics suivants ont été évoqués :
Diagnostic n°1 : Séquelles d’arthrite septique néo-natale
Diagnostic n°2 : Arthrogrypose
Diagnostic n°3 : Arthrite rhumatismale
Diagnostic n°4 : Maladie métabolique de surcharge
Diagnostic n°5 : Quadriplégie spastique a minima
Diagnostic n°6 : Myopathie débutante
SUIVANT
Veuillez trouver les résultats des examens complémentaires prescrits :
Examen n°1 : La radio de la main montre une duplication de P2 du pouce
Examen n°2 : La radio du coude montre des anomalies morphologiques articulaires, avec une luxation postérieure de la tête radiale
Examen n°3 : La radio du bassin montre d’importantes encoches sus-acétabulaire, de petites épiphyses fémorales proximales et des anomalies morphologiques des ailes iliaques
Examen n°4 : La radio de la jambe montre une fibula longue et une luxation tibio-fibulaire proximale
Examen n°5 : Le bilan biologique est normal
SUIVANT
Quel est votre diagnostic ?
VALIDER
Arthrogrypose
Quels arguments étayent votre diagnostic ?
| Enraidissement de plusieurs articulations | |
| Absence de troubles cognitifs | |
| Absence de troubles neurologiques | |
| Consanguinité parentale | |
| Normalité du bilan biologique | |
| Multiples anomalies radiographiques articulaires |
VALIDER
Conclusion
Les bonnes réponses sont :
| Enraidissement de plusieurs articulations | |
| Absence de troubles cognitifs | |
| Absence de troubles neurologiques | |
| Consanguinité parentale | |
| Normalité du bilan biologique | |
| Multiples anomalies radiographiques articulaires |
L'avis de l'expert
La constatation dès le plus jeune âge de limitation d’amplitude de plusieurs articulations peut faire évoquer deux mécanismes : celui de séquelles articulaires néo-natales d’origine septique le plus souvent (plus rarement de type ischémique épiphysaire), ou l’hypothèse d’une maladie générale, métabolique ou articulaire constitutionnelle.
Les maladies métaboliques de surcharge sont plus génératrices de limitations d’extension (flessum) que de limitation en flexion. A l’inverse, les maladies articulaires constitutionnelles ou inflammatoires atteignent plus volontiers les deux secteurs.
Dans ce cas particulier, la réalisation des radiographies centrées objective de multiples anomalies osseuses compatibles avec une arthrogrypose, en raison de la diversité des atteintes et du caractère aléatoire des malformations observées. Ces radiographies éliminent des séquelles acquises néo-natales, ainsi qu’une maladie inflammatoire.
La consanguinité parentale est un élément supplémentaire en faveur d’une étiologie congénitale.
Une fois le diagnostic évoqué, il est nécessaire d’adresser l’enfant à un centre de référence pour établir un diagnostic précis du type d’arthrogrypose et envisager un conseil génétique pour les parents et une éventuelle future grossesse.
La mise en place d’aide scolaire doit être envisagée (assistante de vie scolaire) selon la gêne de l’enfant et des aides qu’il nécessite. Ceci s’établit en collaboration avec un médecin de médecine physique et de rééducation, éventuellement après avoir effectué un bilan d’ergothérapie.
Les maladies métaboliques de surcharge sont plus génératrices de limitations d’extension (flessum) que de limitation en flexion. A l’inverse, les maladies articulaires constitutionnelles ou inflammatoires atteignent plus volontiers les deux secteurs.
Dans ce cas particulier, la réalisation des radiographies centrées objective de multiples anomalies osseuses compatibles avec une arthrogrypose, en raison de la diversité des atteintes et du caractère aléatoire des malformations observées. Ces radiographies éliminent des séquelles acquises néo-natales, ainsi qu’une maladie inflammatoire.
La consanguinité parentale est un élément supplémentaire en faveur d’une étiologie congénitale.
Une fois le diagnostic évoqué, il est nécessaire d’adresser l’enfant à un centre de référence pour établir un diagnostic précis du type d’arthrogrypose et envisager un conseil génétique pour les parents et une éventuelle future grossesse.
La mise en place d’aide scolaire doit être envisagée (assistante de vie scolaire) selon la gêne de l’enfant et des aides qu’il nécessite. Ceci s’établit en collaboration avec un médecin de médecine physique et de rééducation, éventuellement après avoir effectué un bilan d’ergothérapie.
Cas clinique proposé et rédigé par le Pr Pierre Journeau, PU-PH de chirurgie infantile, Hôpital d’enfant, CHRU de Nancy
