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Patient
Enfant de 4 ans, actuellement en maternelle, moyenne section
Motif de consultation
Demande de consultation par les parents en raison de pieds plats et l’enfant déforme ses chaussures.
Histoire de la maladie
Il s’agit du troisième enfant de la famille. La grossesse et l’accouchement se sont déroulés normalement. On retrouve dans le carnet de santé de petits poids et taille de naissance (2300 g, et 46 cm), mais sans nécessité de réanimation néo-natale.
L’enfant a acquis la marche à 20 mois, et la maman précise bien que c’était beaucoup plus tardif que les autres enfants. Elle a d’emblée remarqué des pieds larges, déformant les chaussures et elle vient sur les conseils de son kinésithérapeute.
L’enfant a acquis la marche à 20 mois, et la maman précise bien que c’était beaucoup plus tardif que les autres enfants. Elle a d’emblée remarqué des pieds larges, déformant les chaussures et elle vient sur les conseils de son kinésithérapeute.
Antécédents
Antécédents familiaux : Aucun
Antécédents personnels : Aucun
SUIVANT
Examen clinique
Garçon de 4 ans, très vif et éveillé.
La marche s’effectue de façon un peu dandinante, les pieds vers l’intérieur, avec un genu valgum modéré, l’écart inter-malléolaire étant mesuré à 5 cm (Figure 1)
Taille = 81 cm en position debout ; poids = 17 kg (-3 DS pour le poids et la taille)
Aucune anomalie cardio-pulmonaire à l’auscultation
Tronc : (Figure 2)
Cyphose globale rachidienne et tronc court
Projection abdominale antérieure
Pectus carinatum
Membres inférieurs :
Amplitudes articulaires des hanches normales
Amplitudes articulaires des genoux normales
Aspect des pieds et des chevilles très légèrement plats mais sans excès, avec une voute plantaire effacée (Figure 3)
Membres supérieurs :
Les deux mains (poignets et doigts) sont le siège d’une hyperlaxité importante (Figure 4)
Les coudes présentent un flessum de 20°, et ont une flexion normale et complète
Pas de limitation de la pronation ni de la supination
Difficulté à l’élévation des épaules
Pas d’anomalie cutanée visible
Examen neurologique normal (testing moteur et sensitif)
Figure 1
Figure 2
Figure 3
Figure 4SUIVANT
Devant le tableau clinique constaté, quels examens complémentaires vous semblent pertinents ?
(Réponses multiples)
VALIDER
Titre feedback :
feedback1
SUIVANT
Devant ce tableau clinique,
les diagnostics suivants ont été évoqués :
Diagnostic n°1 : Maladie de Marfan
Diagnostic n°2 : Arthrogrypose
Diagnostic n°3 : Hyperlaxité constitutionnelle banale
Diagnostic n°4 : Maladie métabolique de surcharge
Diagnostic n°5 : Déficit en hormone de croissance
Diagnostic n°6 : Nanisme dysharmonieux
SUIVANT
Veuillez trouver les résultats des examens complémentaires prescrits :
Examen n°1 : Les radiographies des pieds n’ont pas été effectuées car le pied plat est banal à cet âge
Examen n°2 : La radio de l’avant-bras montre des anomalies morphologiques avec incurvation du radius, et des anomalies épiphysaires multiples du coude et du poignet (Figure 5)
Examen n°3 : La radio du bassin sur la radio du rachis de face montre une dysplasie acétabulaire majeure, avec de petites épiphyses fémorales proximales (Figure 6). La figure 5 montre d’importantes encoches sus-acétabulaire, de petites épiphyses fémorales proximales et des anomalies morphologiques des ailes iliaques. De profil, le rachis est le siège d’une cyphose thoraco-lombaire structurale, en rapport avec des vertèbres dystrophiques et aplaties (Figure 7)
Figure 5
Figure 6
Figure 7Examen n°4 : La radiographie des membres inférieurs de face n’a pas été effectuée car les mesures cliniques du genu valgum (écart inter-malléolaire de 5 cm) est normal à cet âge
Examen n°5 : Le bilan biologique n’a pas été effectué car il n’y a aucun argument pour un déficit de ce type
SUIVANT
Quel est votre diagnostic ? (Réponses multiples)
VALIDER
Maladie métabolique de surcharge,
nanisme dysharmonieux.
nanisme dysharmonieux.
Quels arguments étayent votre diagnostic ?
| Petite taille inférieure à 3 déviations standards | |
| Hyperlaxité localisée | |
| Déficit d’extension des coudes | |
| Acquisition retardée de la marche | |
| Pectus carinatum | |
| Multiples anomalies radiographiques articulaires |
VALIDER
Conclusion
Les bonnes réponses sont :
| Petite taille inférieure à 3 déviations standards | |
| Hyperlaxité localisée | |
| Déficit d’extension des coudes | |
| Acquisition retardée de la marche | |
| Pectus carinatum | |
| Multiples anomalies radiographiques articulaires |
L'avis de l'expert
Il s’agit d’un enfant présentant plusieurs anomalies cliniques à l’examen. Le motif de consultation n’est pas en rapport avec la pathologie : En effet à l’âge de 4 ans les pieds plats et le genu valgum tels qu’ils sont décrits sont physiologiques et ne nécessitent ni exploration d’aucune sorte ni traitement particulier.
En revanche, l’association d’une petite taille et d’anomalies morphologiques telles que la cyphose et le pectus carinatum sont évocateurs d’une maladie osseuse constutionnelle. Ces deux éléments sont même très en faveur d’une mucopolysaccharidose. Pour cette raison, le dosage des glycosaminoglycanes urinaires permet de faire avancer le diagnostic.
L’existence d’une hyperlaxité associée à des enraidissements articulaires font évoquer un type 4 ou maladie de Morquio, qui est la seule MPS présentant une hyperlaxité.
Dans un cadre plus conventionnel, en l’absence d’autre anomalie, la définition d’une hyperlaxité se fait selon les critères de Beigthon (Figure 8), qui comprend l’hyper-extension de coude > 10° (1 pt par côté), l’apposition du pouce en flexion sur l’avant-bras (1 pt par côté), la dorsi-flexion du 5è doigt > 0° (1 pt par côté), l’hyper-extension de genou > 10° (1 pt par côté), et la flexion antérieure du tronc, genoux en hyperextension complète, autorisant le contact palmaire de la main au sol (1 pt). Un enfant est considéré comme ayant une hyperlaxité lorsque le total est supérieur à 6. Dans le cas contraire, il s’agit d’une laxité physiologique.
Au regard des différentes anomalies présentées par cet enfant, il doit être référé à un centre de maladies osseuses afin de faire les dosages biologiques et les explorations moléculaires ou un centre de références des maladies métaboliques adéquats.
En revanche, l’association d’une petite taille et d’anomalies morphologiques telles que la cyphose et le pectus carinatum sont évocateurs d’une maladie osseuse constutionnelle. Ces deux éléments sont même très en faveur d’une mucopolysaccharidose. Pour cette raison, le dosage des glycosaminoglycanes urinaires permet de faire avancer le diagnostic.
L’existence d’une hyperlaxité associée à des enraidissements articulaires font évoquer un type 4 ou maladie de Morquio, qui est la seule MPS présentant une hyperlaxité.
Dans un cadre plus conventionnel, en l’absence d’autre anomalie, la définition d’une hyperlaxité se fait selon les critères de Beigthon (Figure 8), qui comprend l’hyper-extension de coude > 10° (1 pt par côté), l’apposition du pouce en flexion sur l’avant-bras (1 pt par côté), la dorsi-flexion du 5è doigt > 0° (1 pt par côté), l’hyper-extension de genou > 10° (1 pt par côté), et la flexion antérieure du tronc, genoux en hyperextension complète, autorisant le contact palmaire de la main au sol (1 pt). Un enfant est considéré comme ayant une hyperlaxité lorsque le total est supérieur à 6. Dans le cas contraire, il s’agit d’une laxité physiologique.
Au regard des différentes anomalies présentées par cet enfant, il doit être référé à un centre de maladies osseuses afin de faire les dosages biologiques et les explorations moléculaires ou un centre de références des maladies métaboliques adéquats.
Cas clinique proposé et rédigé par le Pr Pierre Journeau, PU-PH de chirurgie infantile, Hôpital d’enfant, CHRU de Nancy
