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Patient
Homme de 39 ans
Motif de consultation
Douleurs des mains à type de brûlures et anomalies à l’ECG
Histoire de la maladie
Patient qui consulte pour brûlures des extrémités, présentes depuis l’âge de 8 ans.
Antécédents
Antécédents familiaux : brûlures des extrémités partagées par sa mère et son oncle maternel, ce dernier étant décédé à 58 ans, après 6 années de dialyse
Antécédents personnels : célibataire sans enfant, tabagisme à 1 paquet par jour depuis l’âge de 16 ans
Examen clinique
Fatigue
1m88, 110 kg, BMI = 30
Périmètre abdominal 108 cm
Auscultation cardio-pulmonaire normale
Absence d’hépato-splénomégalie
Angiokératomes péri-ombilicaux et du pli interfessier
Lymphœdème des 2 membres inférieurs et pied plat bilatéral
Protéinurie +++ à la bandelette
Le reste de l’examen est normal
Examen paracliniques :
Radiographie du thorax :
Cardiomégalie développée aux dépens du ventricule gauche (VG) avec index cardiothoracique à 0,55
Radiographie du thorax :
Rythme sinusal à 63 battements/min, Hypertrophie ventriculaire gauche (indice de Sokolow à 38 mm)
Biologie :
Numération Formule Sanguine : normale
Bilan inflammatoire : CRP normale
Bilan hépatique : normal
Ionogramme sanguin : normal
Créatininémie : 138 µmol/L
Devant ce tableau clinique, les diagnostics suivants ont été évoqués :
Rétrécissement aortique
Myocardite aiguë
Cardiomyopathie familiale, possible maladie de Fabry
Cardiomyopathie hypertensive
Veuillez trouver les résultats des examens complémentaires prescrits
Echocardiographie :
- Hypertrophie du ventricule gauche (SIVd : 18 mm, PPd : 17 mm)
- Dysfonction diastolique du ventricule gauche
- Fraction d’éjection du ventricule gauche à 66 %
- Absence d’épanchement péricardique
Bilan biologique complémentaire :
- Peptide Natriurétique de type B : normal
- Créatine Phosho-Kinase et autres enzymes : normales
- Troponine : modérément augmentée
- Protéinurie à 0.60 g/L
Quel est votre diagnostic ?
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Cardiomyopathie familiale,
possible maladie de Fabry

Quels arguments étayent votre diagnostic ?

Oui, étaye le diagnosticNon, n'étaye pas le diagnostic
Douleurs des extrémités depuis l’enfance
Antécédents de douleurs des extrémités dans la famille (mère et oncle côté maternel)
Notion d’un décès précoce dans la famille (oncle côté maternel), après 6 ans de dialyse
Angiokératomes
Cardiomyopathie hypertrophique (CMH) sans cause évidente d’augmentation de la post-charge
Augmentation des voltages à l’ECG (faible voltage en cas de dépôts extra-cellulaires comme dans l’amylose, l’hémochromatose, la sarcoïdose)
Tabagisme à 1 paquet par jour depuis l’âge de 16 ans
Protéinurie à 0.60 g/L
VALIDER
Conclusion
Les bonnes réponses sont :
Oui, étaye le diagnosticNon, n'étaye pas le diagnostic
Douleurs des extrémités depuis l’enfance
Antécédents de douleurs des extrémités dans la famille (mère et oncle côté maternel)
Notion d’un décès précoce dans la famille (oncle côté maternel), après 6 ans de dialyse
Angiokératomes
Cardiomyopathie hypertrophique (CMH) sans cause évidente d’augmentation de la post-charge
Augmentation des voltages à l’ECG (faible voltage en cas de dépôts extra-cellulaires comme dans l’amylose, l’hémochromatose, la sarcoïdose)
Tabagisme à 1 paquet par jour depuis l’âge de 16 ans
Protéinurie à 0.60 g/L
L'avis de l'expert
Épidémiologie
Maladie de Fabry : la fréquence est probablement sous-estimée actuellement à 1/40 000 personnes dans la population générale
Maladie liée à l’X
Hommes malades, mais aussi femmes, à des degrés divers (inactivation au hasard d’un des 2 chromosomes X = lyonisation)
Maladie lysosomale (lysosome = organite intra-cellulaire qui dégrade des macro-molécules)
Dépôts de globotriaosylcéramide (Gb3) et autres substrats (lysoGb3) en cas de maladie de Fabry
La cardiomyopathie de la maladie de Fabry associe hypertrophie concentrique, surtout VG (VG > VD), troubles du rythme et de la conduction (PR court-dépôts, mais aussi BAV parfois infra-hissiens chez des sujets jeunes – fibrose), valvulopathies.
Symptômes
Douleurs des extrémités (= acroparesthésies) : le MAITRE-SYMPTOME précoce, apparition dès l’enfance, mais à rechercher également chez l’adulte car peut disparaître spontanément avec le temps.
Complications plus tardives : insuffisance rénale (50 % des hommes dialysée à 50 ans), risque d’ischémie cérébrale (AVC majoritairement lacunaires), atteinte cardiaque (cf. supra) Symptômes très variés rendant parfois le diagnostic difficile (cf. référence)
Démarche diagnostique : différente selon le sexe du/de la patient(e)
Homme : dosage de l’alpha-galactosidase A
Femme : analyse génétique du gène GLA (env. 40 % des femmes ont une activité enzymatique normale ou très peu abaissée – lyonisation)
Chez le patient présenté :
Les douleurs partagées par d’autres membres de la famille (côté maternel, dans le cas de ce patient masculin) et la notion d’un décès précoce (oncle maternel, dans le cas de ce patient masculin) d’une part ; et d’autre part, l’association de la CMH à une insuffisance rénale + protéinurie en plus des douleurs des extrémités est très évocatrice du diagnostic de maladie de Fabry.
Diagnostic de maladie de Fabry affirmé devant dosage effondré de l’alpha-galactosidase A et mutation sur l’exon 3 à l’état hémizygote.
Traitement : arrêt du tabac, prise en charge diététique (syndrome dysmétabolique), dépistage d’une apnée du sommeil, antiagrégation plaquettaire, statine, traitement spécifique de la maladie de Fabry à débuter devant atteintes cardiaque, rénale, cutanée.
Prise en charge globale : carte de soins et d’urgence délivrée, 100 % (ALD 17, information sur associations de patients, dépistage d’autres membres de la famille).
Cas clinique proposé et rédigé par le Dr. Olivier Lidove Service de Médecine Interne, Centre de Référence des Maladies Lysosomales, Hôpital de la Croix-Saint-Simon, 75020 Paris, France
Il existe une association pour les patients atteints de cette pathologie :
REFERENCES :
  • 1 - Lidove O et al. Fabry disease “The New Great Imposter”: results of the French Observatoire in Internal Medicine Departments (FIMeD) Clin Genet. 2012; 81:571-7.
7000024840 - 04/2019
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