Veuillez trouver les résultats des examens complémentaires prescrits :
IRM musculaire corps entier
Muscles de la ceinture scapulaire
Muscles de la ceinture pelvienne
Involution graisseuse de la langue
Conclusion IRM musculaire corps entier :
Atteinte sévère bilatérale symétrique :
Muscles axiaux
Muscles de la ceinture pelvienne
Muscles des cuisses
Involution graisseuse de la langue
EMG
Aspect myopathique du muscle en contraction volontaire
Potentiels d’unité motrice de faible amplitude, d’aspect déchiqueté
Explorations Fonctionnelles Respiratoires (EFR) :
Recherche d’une insuffisance respiratoire
CVassise = 91% de la valeur théorique
Recherche de troubles respiratoires pendant le sommeil
Index d’apnées-hypopnées = 2/heure (N < 5/h)
Saturation en oxygène moyenne diminuée = 92% (N: 95%)
Capnographie nocturne :
Capnie à 49 mmHg (N ≤ 45)
Echographie Cardiaque Transthoracique (ECT) :
HVG* septale modérée de 14mm, non obstructive
* HVG : Hypertrophie Ventriculaire Gauche
* FEVG : Fraction d’Ejection Ventriculaire Gauche
Biopsie musculaire (vaste latéral) :
Signes d’atrophie neurogène chronique avec ré-innervation
Quelques signes de régénération myocytaire
Mesure d’activité enzymatique de la maltase acide (ou GAA) sur papier buvard :
Confirmation du diagnostic par deuxième mesure de l’activité de la maltase acide sur lymphocyte : 1 µkat/kg prot (N 4.6-13.3)
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