Explorer les différents items pour donner votre diagnostic
Vous avez débloqué un nouvel onglet
Validez votre choix...
Mauvaise réponse, choisissez un autre diagnostic
Bonne réponse.
Bonne réponse ! Validez vos arguments.
Essayez un autre cas patient ?
Patient
Patient de 39 ans, sportif et ancien pompier volontaire.
Motif de consultation
Chutes, troubles de la marche et difficultés croissantes d’accomplir certains actes de la vie courante (transferts de et vers la voiture).
Adressé par son médecin généraliste.
Histoire de la maladie
Premiers symptômes apparus à 26 ans avec une récupération difficile après l’effort et des douleurs rachidiennes.
Depuis un an, il éprouve des difficultés pour monter à la corde et à se relever. Il présente également une discrète dyspnée à l’effort.
Antécédents
Familiaux : aucun
Personnels : Aucun
SUIVANT
Examens paracliniques
CPK = 800 (4N)
TSH = 2,0 mUI/L (N= 0,20 – 3,4)
Cortisol = 304 (N= 120 - 666 nmol/L)
Transaminases :
ASAT = 55 (N : 25 UI/L)
ALAT = 104 (N : 50 UI/L)
Examens neurologiques
Evaluation de la fonction motrice :
Marche dandinante en hyperlordose
Déficit moteur :
Muscles extenseurs du rachis
Muscles des ceintures scapulaire et pelvienne
Périmètre de marche (TM6M) :
380 m (52 % périmètre attendu)
Montée 4 marches : 4 secondes
Pas de fatigue ou de somnolence diurne
Echelle de Rotterdam 34/36
Mesure de fonction Motrice (MFM)
Total : 93,75 %
Station debout et transferts 87,18 %
Axial et proximal 97 %
Distal 100 %
SUIVANT
Devant ce tableau clinique, les diagnostics suivants ont été évoqués :
Maladie de Steinert
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Pompe
Syndrome de Lambert Eaton
Myosite à inclusion
SUIVANT
Veuillez trouver les résultats des examens complémentaires prescrits :
IRM musculaire corps entier
Muscles de la ceinture scapulaire
Muscles axiaux
Muscles de la ceinture pelvienne
Muscles des cuisses
Involution graisseuse de la langue
Normal
Pathologique
Conclusion IRM musculaire corps entier :
Atteinte sévère bilatérale symétrique :
Muscles axiaux
Muscles de la ceinture pelvienne
Muscles des cuisses
Involution graisseuse de la langue
EMG
Aspect myopathique du muscle en contraction volontaire
Potentiels d’unité motrice de faible amplitude, d’aspect déchiqueté
Explorations Fonctionnelles Respiratoires (EFR) :
Recherche d’une insuffisance respiratoire
CVassise = 91% de la valeur théorique
Recherche de troubles respiratoires pendant le sommeil
Index d’apnées-hypopnées = 2/heure (N < 5/h)
Saturation en oxygène moyenne diminuée = 92% (N: 95%)
Capnographie nocturne :
Capnie à 49 mmHg (N ≤ 45)
Echographie Cardiaque Transthoracique (ECT) :
HVG* septale modérée de 14mm, non obstructive
FEVG* normale à 64 %
* HVG : Hypertrophie Ventriculaire Gauche
* FEVG : Fraction d’Ejection Ventriculaire Gauche
Biopsie musculaire (vaste latéral) :
Signes d’atrophie neurogène chronique avec ré-innervation
Quelques signes de régénération myocytaire
Pas de vacuoles
Mesure d’activité enzymatique de la maltase acide (ou GAA) sur papier buvard :
4,1 UI (N 6-25)
Confirmation du diagnostic par deuxième mesure de l’activité de la maltase acide sur lymphocyte : 1 µkat/kg prot (N 4.6-13.3)
SUIVANT
Quel est votre diagnostic ?
VALIDER
Maladie de Pompe.

Quels arguments étayent votre diagnostic ?

Oui, étaye le diagnosticNon, n'étaye pas le diagnostic
Marche dandinante en hyperlordose
Récupération difficile après l’effort
Douleurs rachidiennes
HyperCKémie
Élévation des transaminases
Biopsie musculaire
IRM du corps entier
EMG
Échographie cardiaque Transthoracique
VALIDER
Conclusion
Les bonnes réponses sont :
Oui, étaye le diagnosticNon, n'étaye pas le diagnostic
Marche dandinante en hyperlordose
Récupération difficile après l’effort
Douleurs rachidiennes
HyperCKémie
Élévation des transaminases
Biopsie musculaire
IRM du corps entier
EMG
Échographie cardiaque Transthoracique
L'avis de l'expert
La maladie de Pompe est une myopathie d’évolution hétérogène entraînant une dégradation de la qualité de vie et une perte progressive de l‘autonomie motrice et respiratoire à l’origine d’une réduction de l’espérance de vie1,2.
La maladie de Pompe se manifeste par un ou plusieurs des signes suivants3,4:
Faiblesse musculaire et/ou ;
HyperCKémie et/ou myalgies chroniques et/ou fatigue et/ou intolérance à l’effort et/ou ;
Insuffisance respiratoire restrictive.
La maladie de Pompe est une maladie à transmission autosomique récessive. Elle résulte d’un déficit d’activité de l’enzyme lysosomale α-glucosidase5.
Le test diagnostic est simple, efficace et rapide, il repose sur la mise en évidence d’un déficit de l’activité enzymatique de la maltase acide6. Il est réalisé à partir d’un prélèvement sanguin ou de gouttes de sang séché sur papier buvard. Si un déficit enzymatique est détecté, le résultat devra être confirmé sur un deuxième prélèvement.
Plus d’informations sur la maladie de Pompe
Cas proposé par le Dr J. Praline, Neurologue.
1 : Van der Beek et al. Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:88.
2 : Chan J. et al. The emerging phenotype of late-onset Pompe disease: A systematic literature review. Mol Genet Metab 2017;120:163–172.
3 : Toscano A. et al. Multisystem late onset Pompe disease (LOPD): an update on clinical aspects. Ann Transl Med 2019;7(13):284.
4 : Mellies U. et al. Pompe disease: a neuromuscular disease with respiratory muscle involvement. Respir Med. 2009;103(4):477-484.
5 : Hirschhorn et Reuser, Glycogen storage disease type II: acid-glucosidase (acid maltase) deficiency. In: Wonsiewicz, Noujaim, Boyle, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8ème Edition. New York: McGraw-Hill; 2001;3389-420.
6 : Protocole National de Diagnostic et de Soins pour la maladie de Pompe, HAS 2016 – PNDS 2016 : http://www.has-sante.fr/ juillet 2016 – Actualisation août 2016 (consulté le 02.10.2020).
Le formulaire a été envoyé avec succès !
Votre avis compte
Je souhaite recevoir des informations sur l’actualité Sanofi.
Je veux rester inform(é)e

Les scores d’évaluation de la sévérité et du retentissement de la dermatite atopique (eczéma atopique) sont variés et différents selon les pays.

La sévérité de la dermatite atopique (eczéma atopique) peut être appréciée par 3 scores 1 :

SCORAD

Score de sévérité, intensité des symptômes, critères subjectifs
qui évalue le prurit, la qualité du sommeil, sur 102.

DLQI

Score de qualité de vie en dermatologie, sur 30.

EASI

Score de sévérité topographique, intensité des symptômes, sur 72.

Dermatite
atopique
LégèreModéréesévère
SCORAD 2< 2525-50> 50
DLQI 3< 56-10> 10
EASI 41-77-21> 21

(1) Rehal B. and Armstrong A. Health outcome measures in atopic dermatitis: a systematic review of trends in disease severity and quality-of-life instruments 1985–2010. PloS one 6.4 (2011): e17520

(2) Wollenberg, A., et al. Consensus‐based European guidelines for treatment of atopic eczema (atopic dermatitis) in adults and children: part II. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology 32.6 (2018): 850-878.

(3) Silverberg JI. et al. Severity strata for POEM, PO-SCORAD, and DLQI in US adults with atopic dermatitis. Ann Allergy Asthma Immunol. 2018 Oct;121(4):464-471.

(4) Leshem YA, et al. What the Eczema Area and Severity Index score tells us about the severity of atopic dermatitis: an interpretability study. Br J Dermatol. 2015;172(5):1353-7