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Patient
Homme de 73 ans, ouvrier d’usine à la retraite
Motif de consultation
Altération de l’état général et troubles neurologiques sensitifs d’installation progressive sur les 12 mois
Histoire de la maladie
Le patient présente des paresthésies ayant débuté aux doigts et aux orteils avec une évolution progressive vers les coudes aux membres supérieurs, vers la racine des cuisses aux membres inférieurs, et touchant également la langue. Il décrit par ailleurs une altération de l’état général progressive sur les "12 derniers mois" avec une perte de 13 kg (14,4 %), une asthénie limitant les activités quotidiennes et une anorexie.
Antécédents
Antécédents personnels : fracture traumatique du coude droit. Absence d’intoxication éthylique
Antécédents familiaux : sclérose en plaques chez une sœur
Examen clinique
Poids de 80 kg pour une taille de 175 cm
Dyspnée d’effort inhabituelle. Auscultation pulmonaire claire. Bruits du cœur réguliers, souffle systolique d’intensité 2/6 au bord gauche du sternum
Absence d’hépato-splénomégalie. Aires ganglionnaires libres
Absence d’arthralgies spontanées ou provoquées
Absence de déficit moteur. Présence d’une hypoesthésie des mains et des membres inférieurs jusqu’aux cuisses
Réflexes ostéo-tendineux vifs aux membres inférieurs
Langue lisse et dépapillée (cf. image)
Figure 1. Langue lisse et dépapillée
Examen biologiques :
Hémoglobine : 10,5 g/dL ; Volume globulaire moyen 123,9 fL ; Réticulocytes 75,6 G/L
Leucocytes : 5,4 G/L ; Polynucléaires neutrophiles : 3,68 G/L ; Lymphocytes : 1,07 G/L ; Monocytes 0,11 G/L ; Polynucléaires éosinophiles : 0,18 G/L ; Polynucléaires basophiles : 0 G/L ; Hypersegmentation nucléaire des polynucléaires neutrophiles
Plaquettes : 225 G/L
Bilan inflammatoire : CRP < 4 mg/L
Créatinine sanguine : 56 µmol/L
Clairance de la créatinine (MDRD) : 129,2 mL/minute/1,73 m²
Protéines sériques : 66 g/L ; Albumine : 42 g/L ; Sodium : 142 mmol/L ; Potassium : 4,5 mmol/L ; Chlore : 108 mmol/L ; ASAT : 20 UI/L ; ALAT : 13 UI/L ; Phosphatases alcalines : 48 UI/L ; Gamma-GT : 12 UI/L ; Bilirubine totale : 11 µmol/L
Devant ce tableau clinique, les diagnostics suivants ont été évoqués :
Sclérose en plaques de forme primaire progressive
Maladie de Waldenström avec neuropathie à anticorps anti-MAG
Syndrome de Gougerot-Sjögren avec neuropathie axonale sensitive pure
Neuropathie carentielle
Lupus érythémateux avec anémie hémolytique auto-immune et myélite transverse
Neuropathie paranéoplasique à anticorps anti-Hu
Veuillez trouver les résultats des examens complémentaires prescrits
IRM médullaire : présence d’un hypersignal à la partie postérieure du cordon médullaire au niveau cervical C4-C7 en séquence T2 et coupes sagittales. Hypersignal localisé aux faisceaux spino-thalamiques en coupes transverses
Figure 2. IRM médullaire
Electrophorèse des protéines plasmatiques : absence de pic. Dosage pondéral des immunoglobulines : IgG 8,52 g/L (N 6,1-16,2), IgA 2,02 g/L (N 0,84-4,99), IgM 1,37 g/L (N 0,35-2,42)
Ferritinémie : 188 µg/L (N 30-125), Coefficient de Saturation de la Transferrine (CST) : 36 % (N 15-35)
Vitamine B12 sérique : 57 ng/L (N > 350, zone grise 201-350)
Folate sérique : 14,1 µg/L (N > 5,4) et globulaire 588 µg/L (N 280-791)
Recherche d’anticorps anti-nucléaires (cellules HEp-2) : négative
Sérologies VIH, VHB et VHC : négatives
TSH : 1 mUI/L (N 0,35-4,9) ; T4 : 10,7 pmol/L (N 9-19)
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Neuropathie carentielle

Quel(s) test(s) vous permettra/permettront de
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Test à effectuerTest non nécessaire
Recherche d’anticorps anti-actine
Recherche d’anticorps anti-facteur intrinsèque
Fibroscopie gastrique
Recherche d’anticorps anti-transglutaminase
Recherche d’anticorps anti-cellules pariétales gastriques
Iléo-coloscopie
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Conclusion
Les bonnes réponses sont :
Test à effectuerTest non nécessaire
Recherche d’anticorps anti-actine
Recherche d’anticorps anti-facteur intrinsèque
Fibroscopie gastrique
Recherche d’anticorps anti-transglutaminase
Recherche d’anticorps anti-cellules pariétales gastriques
Iléo-coloscopie
L'avis de l'expert
Le diagnostic est une maladie de Biermer avec, chez ce patient :
présence des 2 types d’anticorps associés à la maladie, à savoir les anticorps anti-facteur intrinsèque et anti-cellules pariétales gastriques
une gastrite chronique fundique sans atteinte antrale et compliquée d’une métaplasie intestinale sur les prélèvements issus de la fibroscopie gastrique
La relative rapidité d’installation et la sévérité du tableau clinico-biologique chez ce patient était en faveur d’une maladie de Biermer comme cause de la carence en vitamine B12.
La maladie de Biermer, également appelée anémie pernicieuse ou gastrite atrophique auto-immune, explique 10 à 25 % des carences en vitamine B12. La maladie entraîne un défaut de facteur intrinsèque, protéine qui transporte la vitamine B12 vers un récepteur spécifique au niveau de l’iléon.
Épidémiologie
Prévalence estimée à 0,1 % dans la population générale
Âge médian entre 70 et 80 ans, mais possible à tout âge
Sexe ratio (Femme/Homme) autour de 1,3
Clinique
Le tableau clinique de la maladie est celui des carences en vitamine B12, d’expression hématologique et/ou neurologique avec une éventuelle atteinte muqueuse.
Les éléments classiques du tableau sont :
Macrocytose isolée
Anémie macrocytaire, parfois normocytaire si association à une carence martiale
Hypersegmentation nucléaire des polynucléaires neutrophiles, signe parfois rapporté et assez évocateur sur le frottis sanguin
Présence d’une mégaloblastose médullaire (myélogramme rarement nécessaire pour le diagnostic)
Glossite dite de Hunter, avec une langue dépapillée, lisse, luisante et rougeâtre, volontiers siège de sillons médians profonds et responsable de glossodynies limitant parfois l’alimentation
Neuropathie périphérique
Sclérose combinée de la moëlle associant classiquement syndrome pyramidal (plutôt modéré) et cordonal postérieur (hypoesthésie, ataxie) : atteinte quasi-pathognomonique de la carence en vitamine B12, souvent liée à une maladie de Biermer, mais peu fréquente en pratique
La particularité de la maladie de Biermer par rapport aux autres causes de carence en vitamine B12, outre une installation généralement plus rapide et des tableaux plus sévères, réside dans le sur-risque de cancer gastrique (autour de x 7) par rapport à la population générale. Cela impose une surveillance régulière sous fibroscopie gastrique, tous les 6 à 24 mois selon les constats histologiques initiaux.
Diagnostic de la carence en vitamine B12 :
Le diagnostic de la carence en vitamine B12 a longtemps reposé sur le seul taux sérique de vitamine B12 (< 200 ng/L). La démarche diagnostique a été notablement modifiée au cours des 20 dernières années, définissant une zone douteuse, entre 200 et 350 ng/L. Dans cette zone, la carence est possible et doit être confirmée par le dosage d’autres marqueurs biologiques, à savoir l’homocystéïne et l’acide méthylmalonique plasmatique (accumulation en cas de carence).
Diagnostic de la maladie de Biermer :
Le test de Schilling n’étant plus disponible, le diagnostic de la maladie de Biermer repose actuellement sur la mise en évidence d’une carence en vitamine B12 associée à la détection d’auto-anticorps et à une gastrite chronique atrophique avec atteinte fundique prédominante. Les auto-anticorps sont les anticorps anti-facteur intrinsèque, très spécifiques mais peu sensibles, et les anticorps anti-cellules pariétales gastriques, très sensibles mais peu spécifiques. La pertinence des anticorps anti-cellules pariétales gastriques est discutée mais ils semblent assez intéressants associés à une franche élévation de la gastrinémie.
Traitement de la maladie de Biermer :
Le traitement a longtemps consisté en une administration intra-musculaire de vitamine B12 de façon à shunter l’absorption déficiente. Il existe toutefois un phénomène de diffusion passive de la vitamine B12 au travers des entérocytes, même en l’absence de facteur intrinsèque (environ 1 % de la dose ingérée). En raison d’un besoin journalier estimé à environ 2,5 µg, une prise orale de 1000 µg de cobalamine par jour permet de couvrir les besoins.
Cas clinique proposé et rédigé par le Dr. Geoffrey Urbanski
Service de Médecine Interne, Centre de Compétence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU d’Angers, 49933 Angers, France


7000024884 - 04/2019
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